Категории
Генетические заболевания
Эндокринология
Гинекология, Андрология
Стоматология
Китайская медицина
Исследования учёных
Публикации, статьи
Народные средства
Рецепты, советы
Меню
Статистика
Сайт для людей с инвалидностью » Здоровье - Лечение - Медицина »

Генетические заболевания


Фенилкетонурия у ребенка. Причины и лечение.

Фенилкетонурия у ребенка. Причины и лечение.


Фенилкетонурия у ребенка. Причины и лечение.   Здравствуйте уважаемые читатели портала Inva-Life.ru. Генетическое заболевание, при котором нарушается аминокислотный обмен, называется фенилкетонурия

   Большинство продуктов питания расщепляются с помощью белка фенилаланина, который при помощи особого фермента фенилалланингидроксилаза расщепляет пищу. При фенилкетонурии этот фермент отсутствует, что приводит к большой опасности.
   
   Ребенок с данным видом заболевания может появиться не только у здоровых родителей, но и у тех, кто является носителем спящего гена. Так же существует вероятность рождения больного ребенка у близких родственников.

Признаки заболевания.

   Обычно дети с фениолкетонурией рождаются в срок, с нормальным ростом и весом. Нередко это голубоглазые светлокожие блондины. К сожалению, у новорожденного заболевание выявить можно только с помощью специальных анализов, а признаки проявляются спустя 2-5 месяцев жизни:
   
      •  Вялость.
      •  Снижение тонуса мышц.
      •  Постоянная сонливость.
      •  Понос.
      •  Тремор рук.
      •  Отставание в развитии.
      •  Умственная отсталость.
      •  Уменьшенный размер головы (возможна микроцефалия).
      •  Раздражительность.
      •  Рвота.
      •  Спазмы или судороги.
      •  Изменения на коже.
      •  «Мышиный» запах кожи.

   Главное на этом этапе вовремя выявить болезнь и начать лечение, иначе умственная отсталость может перейти в довольно высокую степень.

   Чтобы удостовериться в наличии фенилкетонурии, необходимо неонатальный скрининг. Обычно еще в роддоме на 4-7 день после появления на свет, через час после кормления из пятки ребенка берут кровь.  Ее ребенка исследуют на наличие белка фенилаланина. 
   
   Если обследование покажет, что данные показатели слишком повышены, ребенка будут обследовать генетики, чтобы поставить точный диагноз, определить форму и степень фенилкетонурии. 

   Главным и основным лечением является постоянная строгая диета, которую пропишет врач. Для младенцев, если мать будет придерживаться особой диеты, возможно грудное вскармливание, однако только сцеженным молоком, для уточнения количества выпитого за день молока. Белковая пища животного происхождения не должна присутствовать в рационе ребенка Количество смесей и натуральной пищи будет зависеть от степени болезни, которую определят с помощью анализов. 
   
   С течением времени, диета будет изменяться, в зависимости от изменения хода болезни, но менять рацион может только специалист, иначе можно существенно ухудшить состояние ребенка. Белок в питание будет поступать только с различными смесями аминокислот. 
   
   Требуется постоянный контроль за белком, ведь возможно, что к 13 годам нервная система перестанет так чувствительно относиться к нерасщепленному белку и диагноз вовсе снимут. 


*****     *****     *****
   на заметкуНужно ли читать отзывы о врачах в интернете, а уж тем более им верить? Вопрос довольно сложный, так как например, плохие отзывы о родильных домах в Алмате могут быт  написаны конкурентами. Но с другой стороны, если вас интересует информация по теме - роддома алматы, вам наверняка захочется узнать и что говорят о врачах конкретной клинике. Ведь одному врач может показаться плохим, другому - хорошим, все взвесив - можно выбрать именно того специалиста, который вам поможет.

Здоровья Вам и вашим близким!
До скорых встреч на страницах Inva-Life.ru



Категория: Генетические заболевания | Смотр: 842 | материал добавлен: 27.02.2014
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Случайные фразы
Вместе мы выстоим, порознь - потонем! (Диксон)
Поиск
Форма входа
Логин:
Пароль:
Профиль
Привет: Гость

Сообщения:
Вы можете на сайте зарегистрироваться
или
войти
под своим логином



Наш опрос
Что такое счастье, как ВЫ думаете?
Архив Результат
Всего ответов: 4923