Меню
Категории
Ваши истории
Подлинные истории из жизни инвалидов. Эти истории будут рассказами от первого лица или рассказами близких лиц.
Сила духа, сила воли
Истории о людях, которые смогли переступить через свою боль и начали ЖИТЬ, своим примером говоря остальным, что Жить стоит, даже когда очень больно!
Жизнь можно изменить
Мы слишком мало делаем для того, чтобы жить лучше. Порой даже не верим в возможность того, что жизнь можно изменить, даже испытывая порой сильные боли и отчаяние.
Дети
Статьи о детях с инвалидностью.
После ампутации
Невидимые люди
Здесь говорим о добрых, отзывчивых людях, с которыми Вам довелось пересечься в жизни. ЖАЛОБЫ - НЕ ПИШУТСЯ!
Инвалидность
Ваши письма: Наболело!
Наша кнопка



Статистика
Сайт для людей с инвалидностью    Биграфии - навигация

Дети

» Синдром Вильямса (лицо Эльфа) – причины, симптомы, прогноз

04.02.2014

Синдром Вильямса (лицо Эльфа) – причины, симптомы, прогноз

Синдром Вильямса (лицо Эльфа) – причины, симптомы, прогноз   
 
   Здравствуйте уважаемые читатели портала Inva-Life.ru. Синдром Вильямса – редкое генетически обусловленное заболевание. Впервые описание синдрома дал 1952 году Дж. Фанкони. Позднее в 1961 году особенности внешнего вида, психического и когнитивного статуса, состояния сердечно-сосудистой системы описал детский кардиолог Дж. Вильямс. Именно с его именем связано название заболевания.

   Больные имеют специфический внешний вид, напоминающий традиционное фольклорное лицо эльфа. Отсюда второе название – синдром эльфа. Лицо характеризуется широким лбом, расходящимися по средней линии бровями, ярко голубой радужкой глаз, часто и склер глазных яблок, опущенными вниз полными щеками. 
   
   Большим ртом с чувственными губами, плоским переносьем, своеобразной формой профиля носа с тупым, плоским кончиком, маленьким, заострённым подбородком. 

   Описанные черты лица не являются постоянными. Только определённое их сочетание формирует своеобразное лицо. С возрастом, нарастающие изменения приводят к изменению внешнего вида: надбровные дуги становятся более массивными, уменьшается пастозность лица, менее заметно плоское переносье, но сохраняется характерное увеличенное расстояние между верхней губой и основанием носа.

   Проведёнными генетическими исследованиями установлено, что развитие синдрома Вильямса обусловлено делецией в седьмой хромосоме. При этом повреждается участок хромосомы в 10 генов, из них 3 отвечают за развитие и функционирование головного мозга, один, регулирующий выработку белка эластина.

   Особенности нейропсихологического развития центральной нервной системы приводят к формированию специфических особенностей психики. Психический статус больных синдромом Эльфа включает в себя уникальные черты.
   
      1. нарушенная сенсорная интеграция с повышенной чувствительностью к звуку.
      2. больные гиперактивны, эмоционально лабильны, импульсивны, навязчиво коммуникативны.
      3. повышенная тревожность со страхом всего нового.
      4. часто нарушаются экспрессивный и импрессивный элементы речи.
      5. при обучении отмечаются заметные проблемы с математикой и сравнительно лёгкое обучение чтению.
      6. характерен врождённый музыкальный слух.

   Развивается необычная картина задержки умственного развития. У детей очень развитая, выразительная, эмоционально окрашенная устная речь. Они обладают явным музыкальным талантом. 

   Часто они не могут подолгу сосредотачиваться на конкретной вещи, но завидное упорство проявляют при слушании музыки или игре на любом музыкальном инструменте. Выраженные затруднения при чтении, письме и занятиях математикой.

   Специфического лечения генетических заболеваний, в том числе и синдрома Вильяма нет. Рекомендованы следующие неспецифические мероприятия. Контролировать уровень кальция в крови, избегать избыточного употребления кальция и витамина D. Требуются усиленные психолого-педагогические занятия с детьми. 

   Обладающие умением слушать, общительные от природы дети с синдромом Вильямса достаточно легко устанавливают контакт со своими сверстниками


*****     *****     *****
   на заметкуАюрведа - многовековая система знаний, с помощью которой врачи аюрведы могли распознавать и лечить болезни, но самое главное - сохранить здоровье. Информацию о специалистах аюрведы в Москве, аюрведических процедурах - загляните сайт центра "Керала". Аюрведа - это философия нашей жизни, где самое незначительное нарушение душевного равновесия может привести к болезни. Тут затрагиваются все аспекты жизни - воздух, которым мы дышим, бесконтрольные мысли в нашей голове, пищу которую мы употребляем.

Здоровья Вам и вашим близким!
До скорых встреч на страницах Inva-Life.ru


Категория: Дети | Читали: 6395 | Добавил: Alla (04.02.2014)
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Случайные фразы
Инвалидность – это не обделенность судьбой, это, скорее, такой образ жизни при сложившихся обстоятельствах, и этот образ жизни может быть очень интересным - и мне, и другим. (Елена Дунаева)
Случайное фото
Поиск
Форма входа
Логин:
Пароль:
Профиль
Привет: Гость

Сообщения:
Вы можете на сайте зарегистрироваться
или
войти
под своим логином



Календарь
«  Февраль 2014  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
2425262728
Наш опрос
Как Вы оцениваете удобство пользования нашим сайтом?
Архив Результат
Всего ответов: 1581