Меню
Категории
Ваши истории
Подлинные истории из жизни инвалидов. Эти истории будут рассказами от первого лица или рассказами близких лиц.
Сила духа, сила воли
Истории о людях, которые смогли переступить через свою боль и начали ЖИТЬ, своим примером говоря остальным, что Жить стоит, даже когда очень больно!
Жизнь можно изменить
Мы слишком мало делаем для того, чтобы жить лучше. Порой даже не верим в возможность того, что жизнь можно изменить, даже испытывая порой сильные боли и отчаяние.
Дети
Статьи о детях с инвалидностью.
После ампутации
Невидимые люди
Здесь говорим о добрых, отзывчивых людях, с которыми Вам довелось пересечься в жизни. ЖАЛОБЫ - НЕ ПИШУТСЯ!
Инвалидность
Ваши письма: Наболело!
Наша кнопка



Статистика
Сайт для людей с инвалидностью    Люди и судьбы »

Дети

» Синдром Дауна - генетическое заболевание

01.06.2019

Синдром Дауна - генетическое заболевание

   Болезни, передающиеся через генетический код от родителей к детям, называются наследственными.

   Их условно можно разделить на генные, т.е. мутации в определенных генах и хромосомные.

   Последние представляют особенно опасность для здоровья и социального жизни человека.

Механизм возникновения

Синдром Дауна - генетическое заболевание   Геном человека содержит 46 хромосом, которые расположены в парах. Каждая хромосома из пары дублирует свою соседку по набору ген. Это генетическая картина здорового человека.

   В редких случаях в период клеточного деления хромосомы могут не разойтись. Образуются гаметы с аномальным числом хромосом. Далее такая гамета взаимодействует с нормальной и возникает зигота с большим или меньшим набором хромосом.

   Иногда патологии могут развиваться уже на ранней стадии эмбриогенеза, когда оплодотворение уже произошло. В этом случае возникает мозаицизм - явление при котором в разных клетках содержится разное количество хромосом. В одном организме уживаются здоровые клетки и патологические.

   В 85% случаев развитие трисомии и моносомии связывают с яйцеклеткой, в 15% со сперматозоидами.

   Трисомии и частности синдром Дауна в большинстве случаев носит наследственный характер и передается из поколения в поколение. У родителя он может быть выражен слабо ввиду мозаицизма, но ребенок может получить уже крайнюю форму этого заболевания.

Группы риска

   Родителям, планирующим завести ребенка, следует обратить внимание на следующие факторы, увеличивающие риск синдрома Дауна:

  • Наличие у родителей или у любых генетических родственников хромосомных аномалий или подозрений на них.
  • Беременность у женщин старше 35 лет.
  • Мужчины старше 40 лет.
  • В прошлом прерывания беременности или выкидыши.
  • Перенесение тяжелых заболеваний во время зачатия и на первых этапах развития эмбриона. Особенно вирусных инфекций.
  • Подозрения на синдром Дауна при биохимическом скрининге или УЗИ.

   При совпадении нескольких факторов, риск развития патологий увеличивается. Но к основному показателю все рано о носится первый пункт.

Неинвазивная пренатальная диагностика синдрома Дауна.

   На сегодняшний день существует не много способов выявления патологий плода. К ним относятся:

   Среди всех современных методов определения хромосомных аномалий НИПТ является самым точным и надежным. Это генетический анализ, основанный на исследовании фетальной ДНК плода.

   Уже на ранних сроках беременности, примерно на десятой неделе, в крови матери достигается высокая концентрация ДНК ребенка. Геном плода попадает в кровоток мамы через плаценту. Благодаря этому возможно выделение ДНК ребенка и ее дальнейшее изучение.

   Наиболее современным и доступным является неинвазивный тест Верасити (Veracity). Данный анализ выполняется в лаборатории «NIPD Genetics» на Кипре. Самая популярная панель исследований включает наиболее частые хромосомные аномалии:

Синдромы:

  • Дауна.
  • Эдвардса.
  • Патау.

Анеуплоидии половых хромосом:

  • XXX (трипло-X).
  • XYY.
  • XXY (Клайнфельтера).
  • XO (Шерешевского-Тёрнера).

   Кипрская клиника уже много лет ведет исследования в области пренатальной диагностики. К безусловным преимуществам НИПТ Верасити можно отнести:

  • Ранние сроки прохождения теста. Уже с 9 ой недели беременности.
  • Точность результатов достигает 99.99%
  • Абсолютная безопасность для ребенка и матери.
  • Анализ не требует назначений врача и дополнительный процедур.

Молекулярно-Генетический центр “ДТЛ” является официальным партнером “NIPD Genetics” в России. Специалисты проконсультируют вас по пренатальным исследованиям и ответят на все вопросы.


Категория: Дети | Читали: 111 | Добавил: Alla (01.06.2019)
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Случайные фразы
Не важно, какой у человека диагноз. Важно относится к нему с уважением, и дать возможность достойно жить. (Мария Цыбульская)
Случайное фото
Поиск
Профиль
Привет: Гость

Сообщения:
Вы можете на сайте зарегистрироваться
или
войти
под своим логином



Наш опрос
Что такое счастье, как ВЫ думаете?
Архив Результат
Всего ответов: 5401